O glicogênio é o principal polissacarídeo de reserva energética das células, composto por subunidades de glicose, podendo ser encontrado principalmente no fígado e em maior concentração no músculo.
A deficiência de enzimas específicas envolvidas na síntese ou na degradação desse polissacarídeo pode ocasionar um defeito metabólico no catabolismo e no anabolismo, é chamada de glicogenose (doença do armazenamento de glicogênio).
Pode ser genética (herança autossômica recessiva) ou adquirida causada por intoxicação com o alcaloide castanospermina.
Classificadas em doze tipos diferentes, são nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.
As formas mais comuns na infância são do tipo I, II, III e IX, enquanto que no adulto a mais comum é a tipo V ou Doença de McArdle.
O conhecimento das vias metabólicas contribui para um diagnóstico mais eficaz, pois cada reação afetada levará a um conjunto de sintomas específicos. É importante a observação dos sinais clínicos peculiares e comuns a cada tipo de glicogenose.
Sinais e Sintomas:
- Atraso de crescimento;
- Diarreia intermitente;
- Hipoglicemia em jejum;
- Intolerância ao exercício;
- Cãimbras;
- Mioglobinúria;
- Fraqueza muscular progressiva.
O diagnóstico é feito após a história, principalmente dos sintomas, do exame físico com hepatomegalia e exames laboratoriais como: ácido úrico, colesterol, triglicerídeos, enzimas hepáticas, tolerância oral a lactato e glicose.
A biopsia hepática com dosagem da atividade enzimática e a análise molecular definem o diagnóstico.
Saiba mais:
• Quando há necessidade de uso da glicose pelo organismo, ocorre a quebra do glicogênio por meio do processo enzimático e sua liberação para a corrente sanguínea.
• O fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro.
• O tipo I é o mais grave e o de início mais precoce, representando cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzimaglicose-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise e gliconeogênese.
• Hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida.
• A glicogenose pode simular um quadro respiratório.
• Adenoma hepático ocorre durante ou após a puberdade, mas pode se desenvolver em qualquer idade e se transformar em câncer de fígado após vários anos.
• Crianças acometidas dependem de fonte exógena de glicose.
• Terapia nutricional deve ser constituída por alimentos sem açúcares de rápida absorção e com produtos ricos em amido.
• Dieta com alto teor de proteína não é aconselhada.
• A ingesta deve ser fracionada em 5 a 6 refeições ao dia.
• Os pacientes têm risco aumentado de osteoporose.
Faça um acompanhamento médico e nutricional.
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