Glicogenoses, saiba mais sobre essas enfermidades.

O glicogênio é o principal polissacarídeo de reserva energética das células, composto por subunidades de glicose, podendo ser encontrado principalmente no fígado e em maior concentração no músculo.

A deficiência de enzimas específicas envolvidas na síntese ou na degradação desse polissacarídeo pode ocasionar um defeito metabólico no catabolismo e no anabolismo, é chamada de glicogenose (doença do armazenamento de glicogênio).

Pode ser genética (herança autossômica recessiva) ou adquirida causada por intoxicação com o alcaloide castanospermina.

Classificadas em doze tipos diferentes, são nomeadas de acordo com o defeito enzimático específico de cada uma e os órgãos afetados.

As formas mais comuns na infância são do tipo I, II, III e IX, enquanto que no adulto a mais comum é a tipo V ou Doença de McArdle.

O conhecimento das vias metabólicas contribui para um diagnóstico mais eficaz, pois cada reação afetada levará a um conjunto de sintomas específicos. É importante a observação dos sinais clínicos peculiares e comuns a cada tipo de glicogenose.

Sinais e Sintomas:

• Atraso de crescimento;
• Diarreia intermitente;
• Hipoglicemia em jejum;
• Intolerância ao exercício;
• Cãimbras;
• Mioglobinúria;
• Fraqueza muscular progressiva.

O diagnóstico é feito após a história, principalmente dos sintomas, do exame físico com hepatomegalia e exames laboratoriais como: ácido úrico, colesterol, triglicerídeos, enzimas hepáticas, tolerância oral a lactato e glicose.

Leia sobre: Como medir a glicose no sangue?

A biopsia hepática com dosagem da atividade enzimática e a análise molecular definem o diagnóstico.

Saiba mais:

• Quando há necessidade de uso da glicose pelo organismo, ocorre a quebra do glicogênio por meio do processo enzimático e sua liberação para a corrente sanguínea.

• O fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro.

• O tipo I é o mais grave e o de início mais precoce, representando cerca de 25% do total das glicogenoses e é caracterizada pela deficiência da enzimaglicose-6-fosfatase, responsável pela reação final do processo de glicogenólise e gliconeogênese.

• Hipoglicemia, convulsão, hepatomegalia, cetose e acidemia láctica podem estar presentes desde o período neonatal ou aparecerem após alguns meses de vida.

• A glicogenose pode simular um quadro respiratório.

• Adenoma hepático ocorre durante ou após a puberdade, mas pode se desenvolver em qualquer idade e se transformar em câncer de fígado após vários anos.

• Crianças acometidas dependem de fonte exógena de glicose.

• Terapia nutricional deve ser constituída por alimentos sem açúcares de rápida absorção e com produtos ricos em amido.

• Dieta com alto teor de proteína não é aconselhada.

• A ingesta deve ser fracionada em 5 a 6 refeições ao dia.

• Os pacientes têm risco aumentado de osteoporose.

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